뮤코리피드증 원인 증상 치료방법 점액지질증

오늘은 뮤코리피드증 원인, 증상, 치료방법, 점액지질증에 대해 알아보겠습니다.

 

뮤코리피드증이란?

뮤코리피드증 IV 란 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다. 이 단백질의 부족으로 몸의 많은 조직의 세포내에 특정한 지방질과 복합탄수화물의 축적을 가져올 수 있습니다.

상염색체 열성 유전 성향으로 유전되는 것으로 알려져 있으며 남여 비율이 비슷합니다.

대개 환자의 부모는 유전변이가 하나씩 있는 보인자이며, 보인자 부모에게서 50%는 보인자로 25%의 확률로 환자가 태어납니다.

뮤코지질증은 지적장애, 근육과 정신 활동의 조화에 필요한 기술 습득 장애로 인한 정신운동지체, 근긴장도 저하, 눈의 망막 퇴행 으로 인한 시력상실이 나타날 수 있습니다.

뮤코리피드증 증상

뮤코리피드증 원인

유전

뮤코리피드증은 상염색체 열성 유전으로 유전되는 뮤코지질증 IV는 MCOLN1 유전자 돌연변이로 발생합니다. 대개 부모가 질병 유전자를 하나씩 가지고 있으며 환자는 25% 확률로 발생한 동형접합체이거나 복합이형접합제의 변이를 가지고 있습니다.

가까운 친족관계의 근친결혼인 경우 발생 빈도는 더욱 증가합니다.

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대부분의 MCOLN1 유전자의 돌연변이는 mucolipid-1을 비기능성 단백질로 변형시키거나 생성 자체를 억제합니다. 이로 인해 지질과 단백질의 수송을 방해하고, 처리되지 못한 여러 기질들이 이소좀 내에서 처리되지 못한채 축적되어, 리소좀축적질환의 하나인 뮤코리피드증IV 를 발생시킵니다.

 

뮤로리피드증 증상

전형적인 증상

뮤코리피드증IV의 전형적인 증상으로는 눈의 이상과 심한 인지장애가 특징입니다.

또 무산증, 철결핍성 빈혈, 혈액 내 가스트린 증가 등이 있습니다. 출생시에는 정상이나, 성장이 더디고 평균적으로 신체 크기가 작은 편입니다.

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시기

뮤코리피드증 IV의 증상은 보통 출생 후 3~8개월 이내 나타나며 처음으로 나타나는 증상은 보통 각막의 혼탁입니다. 일부에서는 5살까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

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영유아

대부분의 영아들은 근긴장도가 저하되고, 지적장애, 발달지연, 정신운동지체가 나타납니다.

뇌 신경으로 침범할 경우에는 안검하수, 안면신경마비, 안면근육의 감퇴 등을 보입니다.

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눈 이상

망막 퇴행, 눈꺼풀 부음, 사시 등과 같은 눈의 이상을 보이며, 구조적으로 정상일 지라도 약시와 같은 증상을 나타납니다. 심한 경우 망막 퇴행이 진행되면서 심각한 시력 저하 및 실명을 일으킬 수 있습니다.

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기타

뮤코지질증IV는 눈부심, 근시를 나타내기도 하고 안구통증, 안면 화끈거림과 위산을 분비하지 못해서 그로 인해 결핍 빈혈이 생기기도 합니다.

뮤코리피드증 증상

뮤코리피드증 치료

뮤코리피드증 IV의 치료는 증상을 완화하는 목적으로 치료를 시행하게 됩니다. 각종 부작용과 합병증 조절, 완화시키고 대증요법을 시행합니다.

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눈 치료

주 증상인 각막의 혼탁 증상에 대해서는 콘텍트렌즈, 인공눈물을 사용하여 치료를 진행합니다.

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빈혈

빈혈을 가진 분들은 철 보충제를 복용하여 증상을 완화시킵니다.

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기타

물리치료, 직업치료, 언어치료 등의 정신치료를 통해 정신운동 지연에 도움을 줍니다.

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뮤코리프드증은 유전적인 질환으로 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 아직 질환에대해 정확히 알려진 바는 없습니다.