선천성 콜라겐 결핍증 원인 증상 치료 엘러스 단로스 증후군

오늘은 선천성 콜라겐 결핍증 원인, 증상, 치료, 엘러스 단로스 증후군에 대해 알아보겠습니다.

 

선천성 콜라겐 결핍증이란?

선천성 콜라겐 결핍증은 엘러스-단로스 증후군으로 부르며, 이는 선천적으로 단백질을 구성하는 콜라겐 유전자 이상으로 멍이 쉽게 발생하고, 치료하기 어려운 희귀 질환 중 하나입니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 합니다. 콜라겐의 결함이 발생하면 관절이 비정상적으로 부드럽고 느슨해지며, 쉽게 탈골되며, 피부는 얇고 늘어지며, 혈관 및 다른 신체의 조직과의 결합도 약해집니다. 선천성 콜라겐 결핍증의 발생 빈도는 약 10,000명 중 한 명 꼴로 나온다고 합니다.

선천성 콜라겐 결핍증

콜라겐 결핍증 원인

유전적 요인

콜라겐 결핍증은 유전성 결합조직 질환으로 상염색체 우성으로 유전되기도 하며, 상염색체 열성으로도 유전될 수 있습니다. 일부는 남자에게만 유전되는 엘러스 단로스 증후군도 있습니다.

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엘러스 단로스 증후군

종류 고전형, 과운동형, 혈관형, 관절이완증형, 척추뒤 옆굽음증형, 피부아포축형, 치주증형, 조로증형, X형으로 분류됩니다.

 

콜라겐 결핍증 증상

관절통

관절을 잡아주는 콜라겐이 부족하기 때문에 관절의 탈구, 만성적인 관절통 증상이 나타나며, 어린 나이에도 퇴행성 관절병이 발생할 수 있습니다.

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피부 약함, 상처

피부에 멍이 쉽게 들고, 비정상적으로 얇고, 잘 늘어나는 증상이 나타납니다.

작은 외상으로도 상처가 쉽게 납니다.

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상처 치유 늦어짐

약한 피부로, 다른 신체 조직과 결합력이 떨어져서 멍이 자주 들고, 상처가 나도 쉽게 지혈되지 않으며, 치유가 늦어집니다.

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선천성

선천성 콜라겐 결핍증은 대부분 유년기가 되면 증상이 뚜렷하게 나타나지만, 드물게 선천적으로 태어나자마자 증상이 나타날 수 있습니다.

콜라겐 결핍증 치료

콜라겐 결핍증 치료

물리치료

관절의 안정을 위하여 보형기를 사용하거나, 물리치료를 활용하여 관절과 근육의 힘을 유지할 수 있도록 도와줍니다.

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유전상담

콜라겐 결핍증을 앓고 있는 환자, 가족에게 유전질환이 무엇인지, 증상과 과정, 유전 원인에 대해서 정보를 제공합니다.

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임신

엘러스 단로스 증후군 혈관형을 앓고 있는 여성분들은 임신, 출산 시 합병증을 유발할 위험이 높아지므로 사전에 유의해야 합니다.

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치료는 증상에 따라 달라질 수 있습니다.

정형외과, 피부과, 소아과 등의 전문가의 도움을 받아야 합니다.